【男子腰痛，心脏却“爆灯”！一查：这罕见病在他身上“藏”了半辈子】62岁的老刘，最近反复腰痛、双腿发麻，家里人催了几次让他去检查，他总说“椎管狭窄，老毛病，忍忍就过去了”。这次，实在是扛不住了，才不情愿地来到深圳大学总医院脊柱骨病科。

在他看来，这就是一台再普通不过的腰椎手术，结果，术前常规评估一出来，脊柱骨病科卢文灿医生发现不对劲，赶紧让大家“刹车”！

果然，报告单上的异常一个接一个：

心电图提示：窦性心动过缓、室内传导阻滞、双心室肥大、ST-T改变；尿蛋白2+，肌酐升高；心衰标志物，也明显超标。

也就是说，老刘的腰只是“老毛病”，真正的问题，在心脏里。 如果按原计划直接上台，风险难料。

更让人心里一紧的是心脏彩超的结果——

老刘的心肌，弥漫性肥厚，最厚处达 26mm！

正常人心壁厚度只有10毫米左右。而他的，比常人厚了一倍还多。

蹊跷的是，老刘没有高血压、冠心病、糖尿病，也没有明确的肾病史，这些能把心肌“逼厚”的常见原因，一个都对不上，为什么会厚成这样？

这已经不是一句“肥厚型心肌病”能解释的了，这颗心脏，“厚”得不寻常。

一同会诊的心血管内科副主任医师曾小林，把老刘的情况摆在一起，这些散落的“信号”，拼出了一个可能很多人从没听过的病——

法布雷病。

法布雷病，是一种X染色体连锁的溶酶体贮积病，简单说，就是基因出了问题，身体里一种叫α-半乳糖苷酶A的“清洁工”罢工了。

本该被清理的代谢废物，像垃圾一样，在心脏、肾脏、神经里越堆越多。时间一长，各个器官就扛不住了。

这也解释了，为什么有的患者先在心内科看“心肌肥厚”，又在肾内科查“蛋白尿”，还可能伴有手足灼痛、少汗、胃肠不适等，每条线索单独看都不典型，真正的病因，却一直在不同症状之间“隐身”。

那老刘这颗厚得不寻常的心脏，会不会就是它在捣乱？

随后，老刘转入心血管内科继续查，检查结果一条比一条蹊跷——

动态心电图：窦性心动过缓、短PR间期、室内传导阻滞，心脏的“电路”出了问题；心脏磁共振：左心室和室间隔弥漫性增厚，T1值明显减低；斑点追踪超声：心肌纵向应变在悄悄变差。

心电、结构、功能，心脏的三个维度，全都对不上常见病的解释。

随后，眼科会诊的结果也来了：

双眼角膜下方，对称的旋涡样棕色沉积。不疼，不痒，不影响视力，很多患者根本不知道它的存在。

心血管内科尹达主任牵头，多学科会诊继续深挖——

酶学检查：α-半乳糖苷酶A活性，明显下降；基因检测：GLA基因上，找到了致病相关变异。

影像学、酶学、遗传学，三条证据链，终于在这一刻碰头，互相印证：

老刘，确诊法布雷病。

这病非常少见，但好在，它是可以治疗的。深圳大学总医院围绕“不明原因心肌肥厚”，一条从临床识别到酶学、基因确诊的筛查路径已经跑通，就是要让这样的罕见病不再被漏掉。

治疗一段时间后，老刘的心功能稳住了。那台被他拖了一路的腰椎手术，也顺利做完了。

接下来，心肌病团队会为他进行规范的病因治疗，心脏、肾脏、神经系统，长期随访。白衣卫事 （深圳大学总医院）