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26岁女孩不抽烟不熬夜确诊肺癌晚期 、 00后女生咳嗽腰疼一查已是肺癌晚期

这个女孩子得的NUT中线癌;简写NMC。

而NMC是怎样一个癌症呢?

最早于2003年发现:NUT基因在癌症中的体细胞重排被发现,该特征t(15;19)易位。

后续系列研究才确立了NMC疾病的存在。2008年才发现成年人会患NMC。

NUT中线癌(NMC)是一种罕见且侵袭性的鳞状癌亚型,是一种遗传定义的上皮恶性肿瘤,其特征是NUT基因发生染色体重排。

最常见的重排是NUT基因与BRD4基因之间的易位,形成BRD4–NUT癌蛋白,被认为是细胞转化的主要致病驱动因子。

在三分之一的病例中,变异NUT重排涉及其他基因,如BRD3和NSD3。融合蛋白与其阻断上皮鳞状分化的致癌功能一致,能够维持未成熟肿瘤细胞的增殖,为靶向这些蛋白提供了理由。

到现在为止,绝大多数临床病理诊断单位没有能力诊断NMC。只有少数有NMC诊断经验的病理中心才有诊断能力。

NMC主要发生部位是鼻咽部(头颈部)。但的确也有其他部位发生的。

比如,这个女孩的肺部。

2019年一项研究报告指出,NMC被认为是鳞状癌中最具侵袭性的亚型,诊断后1年内>80%的患者死亡。

在迄今为止文献中报道的最大NMC队列中,诊断时的中位年龄为21.9岁,大多数肿瘤发生在女性身上。

NMC的推定罕见性,加上其在年轻时发病且吸烟史极少且缺乏致病性组织病理特征,表明该病仍然被低估。

也就是说,由于缺乏特征性的病理表现,又是罕见病,所以很容易被漏诊。

且高度恶性,大多数患者在1年病死。

(来源:NUT midline carcinoma of the head and neck: current perspectives. Onco Targets Ther. 2019 Apr 30;12:3235–3244. doi: 10.2147/OTT.S173056)

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这纯属运气问题。

说到底,生死有命。