高中学历,能自己制备化合物缓解孩子病情？这位云南父亲真做到了。

儿子徐颢洋六个月大时,被确诊为Menkes综合征——一种罕见的铜代谢遗传病,患儿多数活不过3岁。确诊后,徐伟面临国内无上市药物的困境。

徐伟没等。目前可用于延缓病情的是组氨酸铜,国内没有上市产品,只在台湾等地以院内制剂的形式存在。2020年疫情突然爆发,国际航班熔断,连想办法从境外获取组氨酸铜这条路也断了。

一个卖电器插座网店的90后,手里没有任何医学背景,面对的是全球范围内都罕见的孤儿药困境——这种化合物商业价值有限,企业开发动力不足。徐伟后来说,合成组氨酸铜其实并不难,难的是没人愿意做。

他开始自学。翻出高中化学课本,重新学消毒称量、溶解混合、测pH值,又借助翻译软件,据徐伟自述,他查阅了数百篇英文论文。2020年8月,他第一次在上海的一家共享实验室尝试制备组氨酸铜。一个月后,他把家里一间约25平方米的杂物间改造成封闭式实验室,添置了高压灭菌锅、超净工作台、磁力搅拌器,花了大约两万元。

配方并不复杂:二水氯化铜、L-组氨酸、氢氧化钠,各自加水稀释后调整酸碱度,最终形成一种宝蓝色的液体。但要不要用在孩子身上,是另一回事。徐伟先在自己身上注射,观察了三天没有异常,又给妻子注射,观察四天,确认安全后,才用在了儿子身上。

2020年9月起,徐颢洋开始接受注射。两周后,他的血清铜和铜蓝蛋白指标恢复到正常水平,原本软塌塌的身体开始有了力气,能抬头,能吞咽,也能笑了。

这件事在2021年被媒体报道后,引来了更专业的关注。云舟生物的一位博士了解到徐颢洋的情况,提出可以尝试基因治疗。2022年6月,在昆明的医院协助下,徐颢洋接受了名为LTGT06的基因治疗药物注射,成为全球首例接受该基因治疗的Menkes综合征患者，同月他刚满三岁。

徐伟后来通过成人高考拿到了本科学历。他一直强调,自己做出来的是"化合物",不是"药"，这个说法背后,是他对国内罕见病无药可用现状的清醒认知——Menkes综合征至今没有被列入中国已公布的207种罕见病目录。

据多家媒体报道,徐伟曾表示,自己不是什么药神,只是想救孩子的父亲。

到2024年,徐颢洋五岁,病情保持稳定。而徐伟没有停下——他后来把自己搭建的实验室继续用了起来,陆续接到了其他几种罕见病家庭的求助与委托。

一个人的绝境,最后变成了别人的希望。这大概是这件事最让人意外的地方。