南美洲是最后一个被人类永久定居的大陆。长期以来，不少科学家认为这一过程较为简单：约1.5万年前，一批同源性较高的古人群进入南美，适应了从热带雨林到高海拔山地的多样环境，并最终扎根于此。
然而，2025年4月22日发表在《自然》上的一项新研究表明，事实远非如此。研究团队通过分析南美及其他地区的古代与现代人基因组，发现该大陆至少存在三组遗传上存在显著差异的人群。其中部分人群还携带了源自澳大拉西亚祖先的有利基因。由于殖民时代导致大量遗传多样性丧失，使还原南美复杂的人口史变得更加困难，因此，即便是找回一小部分遗失的多样性，也具有重大意义。
在这项研究中，来自拉丁美洲多国的科学家与原住民社区展开合作，对从墨西哥北部到阿根廷南部共128个全基因组进行了测序，并将其与现有数据库及已发表的古基因组数据进行了对比。此前的研究已确认了人类定居南美的前两波迁徙：最早一批定居者与约1.27万年前安葬于美国蒙大拿州的安齐克儿童具有亲缘关系；大约9000年前发生的第二波迁徙，则对大多数古代及现代南美人的基因组贡献更大。
此次研究发现了第三次迁徙的证据。这批人的遗传特征最早出现在约1300年前的样本中，随后迅速扩散至整个南美大陆，甚至延伸至加勒比地区。他们与墨西哥及中美洲人群具有亲缘关系，但研究人员目前尚无法确定其确切来源地或最近亲族。由于缺乏源头人群或古代DNA的直接证据，科学家仍难以厘清第三波迁徙的具体过程与时间。
该研究还深入探讨了困扰美洲遗传学界十余年的一个谜题：为何部分古代和现代南美人的基因组中会出现澳大拉西亚祖先的痕迹？这一血统的基因变异虽然仅占携带者遗传成分的约2%，但在过去一万年中却异常稳定。这种反复出现的信号必然具有某种生物学意义。科学家推测，携带该血统的人群可能曾在白令陆桥上生活了数千年，之后才南下进入美洲。这片如今已被海水淹没的陆地曾连接西伯利亚东部与阿拉斯加。
此外，研究团队首次探讨了这些源自澳大拉西亚祖先的基因是否具备某些适应性优势。结果显示，其中至少部分基因与生育能力和免疫反应相关，并带有自然选择的痕迹，暗示它们可能在特定环境中提供了进化优势。若假设成立，或可解释这些基因为何能被长期保留，但这一推论仍有待更多研究加以验证。